Osteogenesis imperfecta (OI) AKA krhka bolest kostiju

Osteogenesis imperfecta (OI) AKA krhka bolest kostiju

Odricanje

Ako imate bilo kakvih medicinskih pitanja ili nedoumica, obratite se svom liječniku. Članci u Zdravstvenom vodiču potkrijepljeni su recenziranim istraživanjima i informacijama dobivenim od medicinskih društava i vladinih agencija. Međutim, oni nisu zamjena za profesionalni medicinski savjet, dijagnozu ili liječenje.

Osteogenesis imperfecta (OI) skupina je genetskih poremećaja koji uzrokuju slabe kosti zbog nedostatka ili nedostatka kolagena tipa I, proteina koji je glavna strukturna komponenta u kostima i vezivnom tkivu. Naziva se i krhkom koštanom bolešću, jer ljudi pogođeni njom često mogu dobiti brojne prijelome iz naizgled bez vidljivog razloga. Mogli biste čuti i OI koji se naziva bolešću staklenih kostiju, Lobsteinovom bolešću, osteopsatirozom, Vrolikovom bolešću i Porak-Duranteovom bolesti. U teškim vrstama OI, ljudi mogu dobiti prijelome kostiju prije nego što se rode i umru nedugo nakon rođenja.

Možda ste čuli za osteogenesis imperfecta iz Neraskidive trilogije filmova M. Night Shymalana. Jedan od glavnih likova, Elijah Price zvani Mr. Glass, kojeg je tumačio Samuel L Jackson, boluje od tipa I osteogenesis imperfecta. Kako kaže, to je genetski poremećaj. Ne stvaram određene proteine ​​jako dobro, a moje kosti čine vrlo niskom gustoćom ... vrlo ih je lako razbiti.

Vitalni organi

  • Osteogenesis imperfecta (OI) skupina je genetskih poremećaja koji uzrokuju slabe i lomljive kosti.
  • Osteogenesis imperfecta (OI) podijeljen je na različite vrste, najblaži i najčešći je tip I, a najgori tip II.
  • Jedini istinski čimbenik rizika za osteogenesis imperfecta je s kim ste povezani.
  • Nažalost, ne postoji lijek za osteogenesis imperfecta. Međutim, lijekovi, kirurški zahvati i fizikalna terapija mogu poboljšati čvrstoću kostiju i smanjiti rizik od prijeloma.

Nažalost, ne postoji lijek za osteogenesis imperfecta. Međutim, dostupni su tretmani koji mogu poboljšati čvrstoću kostiju, smanjiti rizik od prijeloma i malo olakšati život:



što bolje funkcionira lexapro ili celexa
  • Bisfosfonati: Ovi lijekovi smanjuju brzinu razgradnje kostiju. Široko se koriste za jačanje kostiju kod osteoporoze i rade na isti način za osteogenesis imperfecta. Klinička ispitivanja pokazali su da su ti lijekovi učinkoviti u povećanju mineralne gustoće kostiju kod osoba s osteogenesis imperfecta (Dwan, 2014).
  • Kirurgija: Kirurgija može biti važna opcija liječenja (Georgescu, 2013). Jedna od važnih kirurških tehnika za liječenje osteogenesis imperfecta naziva se palicanje, pri kojem se metalna šipka umetne u dugu kost kako bi stabilizirala slomljene kosti i ojačala i izravnala zakrivljene kosti.
  • Zagrade i udlage: Nošenje aparatića i udlaga može pružiti podršku osobama s OI. Ovo može biti učinkovit način za smanjenje boli i osiguravanje pravilnog poravnanja zglobova.
  • Fizikalna terapija: Stručnjaci se slažu da fizikalna terapija za poboljšanje pokretljivosti i održavanje snage može poboljšati neovisnost i kvalitetu života kod osoba s OI (Mueller, 2018).
  • Eksperimentalne terapije: Uz provjerenije mogućnosti, istraživači su testirali i druge terapije koje mogu pružiti nadu u budućnost osteogenesis imperfecta. Hormon rasta , u kombinaciji s bisfosfonatnim lijekovima, pokazalo se u malim studijama kao korisno za poboljšanje rasta i gustoće kostiju u djece s OI (Antoniazzi, 2010). Transplantacija stanica i genska terapija također su testirani u malim ispitivanjima, i premda su oba tretmana u vrlo ranoj fazi, pokazuju obećanja za budućnost ovog koštanog poremećaja (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Ako se vi ili član vaše obitelji borite s osteogenesis imperfecta, Zaklada Osteogenesis Imperfecta (OIF) je sjajan resurs za pronalaženje podrške.

Reference


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH u kombinaciji s liječenjem bisfosfonatima u osteogenesis imperfecta. Europski časopis za endokrinologiju , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / osa-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D. i Basel, D. (2014). Terapija bisfosfonatima za osteogenesis imperfecta. Cochraneova baza sustavnih pregleda , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T. S., Dan, S. i Pârvan, A. A. (2013). Kirurško liječenje u Osteogenesis Imperfecta - 10 godina iskustva. Časopis za medicinu i život , 6 (2), 205–213. Preuzeto iz https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D., ... Brenner, M. K. (2001). Klinički odgovori na transplantaciju koštane srži u djece s teškom osteogenesis imperfecta. Krv , 97 (5), 1227.-1231. doi: 10.1182 / blood.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S. i Lee, B. (2017). Genetski uzroci i mehanizmi Osteogeneze Imperfecta. Kost , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E., ... Semler, O. (2018). Konsenzusna izjava o tjelesnoj rehabilitaciji djece i adolescenata s osteogenesis imperfecta. Orphanet časopis za rijetke bolesti , 13 , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD). (2007.). Osteogeneza Imperfecta. Preuzeto iz https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Zaklada Osteogenesis Imperfecta. (2020.). Zaklada Osteogenesis Imperfecta. Preuzeto iz https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A. i Henry, R. M. (1996). Očekivano trajanje života u osteogenesis imperfecta. BMJ , 312 , 351. Preuzeto iz https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004.). Sindromi s urođenim lomljivim kostima. BMC pedijatrija , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F. S., i Sillence, D. O. (2014). Osteogenesis imperfecta: Klinička dijagnoza, nomenklatura i procjena ozbiljnosti. Američki časopis za medicinsku genetiku, dio A , 164 (6), 1470.-1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q. i Marini, J. C. (1996). Antisense oligodeoksinukleotidi selektivno potiskuju ekspresiju mutiranog alfa 2 (I) alela kolagena u fibroblastima osteogenesis imperfecta tipa IV. Molekularni pristup terapiji dominantnih negativnih poremećaja. Časopis za klinička ispitivanja , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Vidi više