Tay-Sachsova bolest
Medicinski pregledanod Drugs.com. Posljednje ažuriranje 5. srpnja 2021.
Što je Tay-Sachsova bolest?
Tay-Sachsova bolest je nasljedna bolest uzrokovana abnormalnim genom. Ljudi s ovim abnormalnim genom nemaju važan enzim koji se zove heksosaminidaza A (HEXA) koji pomaže u razgradnji masnog materijala zvanog gangliozid GM2. Taj se materijal nakuplja u mozgu i na kraju oštećuje živčane stanice i uzrokuje neurološke probleme.
mogu li piti dok sam na prednizonu?
Dojenčad obično počinje pokazivati znakove bolesti između 3 mjeseca i 6 mjeseci starosti. Djeca s Tay-Sachsovom bolešću mogu postati gluha, slijepa i paralizirana i obično umru do 5. godine.
Tay-Sachsova bolest je autosomno recesivni nasljedni poremećaj, što znači da dijete nasljeđuje po jednu kopiju abnormalnog gena od svakog roditelja. Roditelji zapravo nemaju bolest, ali nose Tay-Sachsov gen i prenose ga na bebu. Ako oba roditelja imaju abnormalni Tay-Sachs gen, postoji šansa jedan prema četiri da će njihovo dijete naslijediti gen od njih oboje i imati Tay-Sachsovu bolest.
Tay-Sachsova bolest je najčešća kod Židova Aškenaza. Otprilike jedna od 30 osoba s ovim podrijetlom nosi kopiju gena. Neke nežidovske skupine također imaju veće šanse da nose bolest. Uključuju ljude čiji su preci bili francusko-kanadski, iz zaljeva Louisiane ili iz populacije Amiša u Pennsylvaniji. Postoje blaži oblici bolesti koji se javljaju kasnije u djetinjstvu ili čak u odrasloj dobi, ali su rijetki.
Simptomi
Rani znakovi i simptomi Tay-Sachsove bolesti mogu uključivati:
što se događa kada je kalcij nizak
- Gubitak mišićnog tonusa
- Pretjerana reakcija na iznenadne zvukove
- Nedostatak energije
- Gubitak motoričkih vještina, kao što je sposobnost prevrtanja, puzanja, posezanja za stvarima ili sjedenja
U uznapredovalom obliku, bolest uzrokuje postupni gubitak vida, gluhoću, napadaje, postupnu paralizu i demenciju. Na mrežnici (unutar oka) mogu se pojaviti crvene mrlje.
Dijagnoza
Tay-Sachsova bolest može se dijagnosticirati prije rođenja, amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica. Kod amniocenteze igla se ubacuje u maternicu kroz trbuh i uzima se uzorak plodove vode za ispitivanje. Kod uzorkovanja korionskih resica (CVS), tanka cijev se uvodi kroz cerviks i koristi se za vađenje malog uzorka posteljice za testiranje. Ako razmišljate o rođenju djeteta, vi i vaš partner možete napraviti analizu krvi da vidite nosite li gen za Tay-Sachsovu bolest. Nakon rođenja, vaš liječnik može napraviti analizu krvi da vidi ima li vaše dijete Tay-Sachsovu bolest.
Očekivano trajanje
Tay-Sachsova bolest je doživotno stanje.
djeluju li tablete za povećanje penisa?
Prevencija
Genetsko savjetovanje prije pokušaja trudnoće može pomoći oba roditelja razumjeti šanse da će imati dijete s Tay-Sachsovom bolešću. Ako su oba buduća roditelja nositelji, a žena je trudna, amniocentezom ili uzorkovanjem korionskih resica može se utvrditi ima li fetus bolest.
Liječenje
Ne postoji učinkovit tretman za Tay-Sachsovu bolest. Kao i kod drugih smrtonosnih bolesti, liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma i udobnost djeteta i obitelji.
Kada pozvati stručnjaka
Svako dijete ili odrasla osoba koja pokazuje neurološke probleme trebao bi biti pregledan od strane liječnika.
Prognoza
Klasična infantilna Tay-Sachsova bolest je smrtonosna bolest i djeca s ovom bolešću obično umiru do 5. godine. Juvenilna Tay-Sachsova bolest je također smrtonosna, a smrt se javlja u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Dugoročni izgledi za odraslu formu nisu poznati.
Vanjski resursi
National Tay-Sachs & Allied Disease Association
http://www.ntsad.org/
kako si povećati kurac
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar
http://www.ninds.nih.gov/
Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.
http://www.rarediseases.org/
Zaklada za prirođene mane March of Dimes
http://www.modimes.org/
Daljnje informacije
Uvijek se posavjetujte sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da se informacije prikazane na ovoj stranici odnose na vaše osobne okolnosti.